Leczenie chorób rzadkich w Polsce – czy możemy zwolnić, zahamować lub cofnąć postęp choroby? ►

W sesji „Sukcesy w terapii chorób rzadkich – czy możemy zwolnić, zahamować czy cofnąć
chorobę” uczestniczyli:

• prof. dr hab. n. med. Urszula Ambroziak, kierownik Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych i Endokrynologii
  Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego,
• prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, przewodnicząca Rady do spraw Chorób Rzadkich,
• Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN,
• Adrianna Mleczko, pacjentka,
• prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk, kierownik Katedry i Kliniki Nefrologii, Transplantologii i Chorób
  Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu,
• prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska, kierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie, prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich.
  

Moderowała Marzena Sygut-Mirek z Termedii.

Nagranie sesji poniżej, pod nim spisane fragmenty.

Prowadząca debatę Marzena Sygut-Mirek zwróciła uwagę na zjawisko tzw. odysei diagnostycznej, które polega na tym, że pacjenci latami chodzą od lekarza do lekarza i nie mają ustalonego rozpoznania. Spytała ekspertów, jak to wygląda z perspektywy praktyków, z czego wynika problem i gdzie chorzy najczęściej się gubią.

Marzena Sygut-Mirek

Odyseja diagnostyczna i bariery genetyki

Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, przewodnicząca Rady do spraw Chorób Rzadkich, wyjaśniła, że diagnostyka chorób rzadkich to ogromne wyzwanie merytoryczne i organizacyjne ze względu na dużą liczbę schorzeń, szacowaną na 6–8 tys.

Ekspertka zauważyła, że znajomość ich wszystkich jest niemożliwa nawet przy wsparciu sztucznej inteligencji. Sytuację dodatkowo utrudnia fakt, że wiele jednostek to choroby opisywane zupełnie na nowo.

Katarzyna Kotulska-Jóźwiak

Profesor wskazała, że obiektywnie zawsze będzie istnieć grupa chorób niezdiagnozowanych, jednak systemowo należy wzmacniać edukację przed- i podyplomową lekarzy. Zwróciła też uwagę na brak jasno wytyczonych ścieżek dla pacjentów „nietypowych”. Choć czas do postawienia diagnozy w Polsce i Europie się skraca, między innymi dzięki badaniom przesiewowym noworodków, to paradoksalnie ten sukces może uśpić czujność lekarzy, gdy badanie da wynik fałszywie ujemny. Jako kolejny poważny problem wymieniła krytycznie ograniczony dostęp do diagnostyki genetycznej oraz niedobór genetyków klinicznych.

Czerwone flagi i piramida świadczeń

Moderatorka spytała, czy wydłużona ścieżka diagnostyczna dotyczy wszystkich schorzeń, czy też są takie, w których działa to lepiej.

Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska, kierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie, prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich, zaproponowała, aby spojrzeć na problem z innej perspektywy. Zauważyła, że ocena ścieżki diagnostycznej wyłącznie jako długiej bywa podejściem stereotypowym, a w maju 2026 r. widać już znaczące zmiany. Podkreśliła, że najczęstsze spośród chorób rzadkich mają sprawnie działające procedury. Jako przykłady podała fenyloketonurię, rdzeniowy zanik mięśni oraz schorzenia reumatologiczne, takie jak choroba Stilla czy toczeń układowy, w których chorzy mają szeroki dostęp do terapii celowanych. Aby poprawić sytuację w innych obszarach, profesor zaproponowała wdrożenie modelu z udziałem wszystkich poziomów opieki w całej piramidzie świadczeń systemu ochrony zdrowia.

Katarzyna Życińska

– Musimy dokonać zmian na poziomie całej piramidy świadczeń, począwszy od lekarzy rodzinnych. Czyli nauka, edukacja, red flags, uczenie pewnych schematów, algorytmów postępowania. Nie jest możliwa pełna znajomość wszystkich chorób rzadkich, których jest ponad 7 tys., dlatego też lekarze powinni znać charakterystyczne objawy alarmowe, zwłaszcza wtedy, kiedy mamy pacjentów z „dziwnymi” objawami, które do niczego „nie pasują”– stwierdziła.

Prof. Katarzyna Życińska dodała, że pacjent musi być traktowany jak „cenna medyczna przesyłka” kierowana bezpośrednio do właściwego adresata, czyli ośrodka eksperckiego (endokrynologicznego, reumatologicznego, neurologicznego czy hepatologicznego). Za równie ważny aspekt uznała ciągłość opieki, czyli tzw. tranzycję pacjenta z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych, co w reumatologii udaje się już skutecznie realizować dzięki specjalnym kartom przekazania opracowanym przez Polskie Towarzystwo Reumatologiczne.

Rejestry chorób rzadkich – wyspy w systemowej próżni

W kolejnej części panelu Marzena Sygut-Mirek otworzyła wątek konieczności tworzenia rejestrów chorób rzadkich jako matrycy do monitorowania objawów i efektów leczenia, pytając o stan ich informatyzacji w Polsce. Profesor Katarzyna Kotulska-Jóźwiak stwierdziła, że rejestry to narzędzie nie do przecenienia, pozwalające decydentom na rzetelny wgląd w koszty, skuteczność i bezpieczeństwo terapii. Przyznała, że w Polsce nie ma jeszcze systemowego rejestru (prace nad nim trwają w ramach Planu dla Chorób Rzadkich), ale istnieją świetnie działające „wyspy”, takie jak rejestr pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni prowadzony przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Ekspertka zasygnalizowała jednak poważne obawy związane z biurokracją i techniką zasilania takich baz danych.

– Trudno mi sobie wyobrazić sytuację, w której ekspert mający zajmować się pacjentem będzie miał dodatkowy obowiązek polegający na uzupełnianiu informacji w rejestrze, zwłaszcza że często będzie to przepisywanie po raz kolejny tych samych danych. Poza ewidentną i nieuzasadnioną w żaden sposób stratą czasu tego eksperta narażamy się na powstawanie ludzkich błędów, czego przecież nie chcemy – mówiła.
Ekspertka dodała również, że kluczową barierą jest brak wprowadzenia kodów ORPHA do polskiego systemu raportowego, przez co szpitalne dane bywają mylące, a kodowanie choroby rzadkiej bywa wręcz „karane” niższymi wycenami hospitalizacji przez Narodowy Fundusz Zdrowia.

Zarządzanie bez danych i impas legislacyjny

Moderatorka skierowała następnie dyskusję na poziom strategiczny, pytając prezesa organizacji pacjenckiej, dlaczego urealnienie rejestrów trwa tak długo. Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, odpowiedział bez wahania, że brakuje przede wszystkim decyzji i wdrażania planu. Przypomniał, że o rejestrach mówi się od 2008 r., a terminy ich wdrożenia zapisane w Planie dla Chorób Rzadkich minęły w 2021 r. Zgłosił głębokie zaniepokojenie faktem, że w maju 2026 r., kiedy do końca żywotności obecnego planu zostało zaledwie parę miesięcy, większość zadań wciąż nie została zrealizowana. Podkreślił, że bez rejestrów państwo nie potrafi oszacować realnych kosztów ani podejmować decyzji opartych na faktach.

Stanisław Maćkowiak

– Ostatnio zadano mi pytanie, jaki jest koszt leczenia chorób rzadkich. Odpowiedziałem wprost, że nie wiem i nikt tego nie wie. W Narodowym Funduszu Zdrowia znają koszty realizowanych programów lekowych, ale to tylko wycinek wydatków związanych z chorobami rzadkimi. Do tego dochodzi diagnostyka, niejednokrotnie wykonywana bezskutecznie, chybione leczenie. Wiele leków jest w systemie aptecznym, w związku z czym też nie ma wiedzy na ten temat – wyjaśnił Stanisław Maćkowiak.

Dodał, że dane do rejestrów miały być wprowadzane przez ośrodki eksperckie, jednak ich systemowe powołanie stoi w miejscu, ponieważ nowelizacja ustawy utknęła w rządowym procesie legislacyjnym. Wyraził też sceptycyzm wobec deklaracji resortu o uchwaleniu przepisów do końca drugiego kwartału, ostrzegając, że brak ośrodków eksperckich automatycznie oznacza fiasko projektu rejestrów i innych zadań określonych w Planie dla Chorób Rzadkich.

Zamknięte programy i bariery finansowe

W ostatniej części dyskusji Marzena Sygut-Mirek zauważyła, że postawienie diagnozy to dopiero początek, a prawdziwym problemem staje się dostęp do leczenia. Jako przykład grupy w trudnej sytuacji wskazała chorych na zespół Cushinga. Poprosiła o zabranie głosu prof. dr hab. n. med. Urszulę Ambroziak, kierownik Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych i Endokrynologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, pytając o konsekwencje zamknięcia programu lekowego i słabe punkty systemu.

Prof. Urszula Ambroziak wyjaśniła specyfikę zespołu Cushinga jako choroby o wielu obliczach klinicznych, w której opóźnienie diagnostyczne sięga nawet sześciu lat, co dramatycznie skraca życie pacjentów. Podkreśliła, że gdy niemożliwe jest leczenie operacyjne, konieczne staje się farmakologiczne hamowanie produkcji kortyzolu. Niestety po zamknięciu programu lekowego pacjenci zostali z dwoma teoretycznie dostępnymi lekami. Pierwszy z nich (metyrapon) kosztuje aż 2400 zł za 50 tabletek, co przy dawkowaniu rzędu czterech tabletek dziennie czyni terapię niemożliwą do sfinansowania przez pacjenta bez refundacji. Drugi lek (osilodrostat) jest dostępny w ramach procedury ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL). Ekspertka zaznaczyła, że choć lekarze cieszą się z tej możliwości, to generuje ona ogromne koszty publiczne (ok. 15 tys. zł miesięcznie za opakowanie, co dało w 2024 r. ponad 11 mln zł) oraz tworzy bariery administracyjne. Procedura RDTL wymaga od lekarza ciągłego pilnowania terminów i wypełniania dokumentów na dwa tygodnie przed końcem leku, bez gwarancji, że zgody i preparat dotrą na czas.

– Dla mnie i dla pacjenta optymalna ścieżka to możliwość wypisania leku na receptę, ale z refundacją, żeby pacjent mógł go wykupić za pieniądze, które są – powiedzmy – przyzwoite, ale nie niedostępne. Potrzebujemy łatwego i taniego dostępu do leku, który ratuje tym chorym życie – stwierdziła.

Urszula Ambroziak

Prof. Urszula Ambroziak podkreśliła, że brak terapii oznacza bezpośrednie zagrożenie zdrowia i życia. Chorzy zmagają się z ciężkim nadciśnieniem, cukrzycą, powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi i drastycznym spadkiem odporności – wielu z nich umiera z powodu sepsy lub zatorowości płucnej. Brak łatwego dostępu do nowoczesnych leków pomostowych generuje gigantyczne dodatkowe koszty dla systemu opieki zdrowotnej, który później musi finansować leczenie tych ciężkich powikłań.

Logistyka programów lekowych i wyzwanie terapii domowej

Następnie Marzena Sygut-Mirek zwróciła się do prof. dr. hab. n. med. Krzysztofa Pawlaczyka, kierownika Katedry i Kliniki Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, prosząc o wskazanie wyzwań terapeutycznych oraz grup pacjentów, których te problemy najbardziej dotykają.

Prof. Krzysztof Pawlaczyk podkreślił, że w przypadku choroby Fabry’ego sytuacja w Polsce w ostatnich latach diametralnie się poprawiła. Dzięki sprawnie działającemu zespołowi koordynacyjnemu w Warszawie leczenie otrzymuje praktycznie każdy pacjent, który ma ustalone rozpoznanie i kwalifikuje się merytorycznie. Prelegent przedstawił dane statystyczne: w 2019 r. w Polsce zdiagnozowanych było ok. 45 osób z chorobą Fabry’ego, a w maju 2026 r. jest to już ponad 300 osób, z czego ok. 175 przyjmuje terapię. Profesor odniósł się sceptycznie do bezkrytycznego entuzjazmu wokół badań przesiewowych noworodków. Przestrzegł przed problemami natury moralno-ubezpieczeniowej, związanymi z wyciekiem danych o mutacjach genetycznych do ubezpieczalni, co mogłoby drastycznie podnieść koszty polis. Największym problemem dla pacjentów pozostaje jednak logistyka. Program lekowy zmusza chorych do dojeżdżania do szpitali co dwa tygodnie, co oznacza stratę 26 dni w roku. Profesor od lat apeluje o wprowadzenie w Polsce domowych infuzji.

– Powoli dochodzę do wniosku, że pandemia COVID-19 niewiele nas nauczyła. We Włoszech w czasie pandemii praktycznie wszystkie osoby leczone z powodu choroby Fabry’ego miały możliwość przejścia na leczenie domowe. W Polsce każdy pacjent musi dojeżdżać do szpitala co dwa tygodnie, to jest 26 dni w roku. Patrząc na to z perspektywy urlopu – no to prawie cały urlop ci chorzy, jeśli są aktywni zawodowo, powinni przeznaczyć na dojazdy na leczenie – mówił prof. Krzysztof Pawlaczyk.

Krzysztof Pawlaczyk

Sztuczna inteligencja w walce z czasem

Jako drugą kluczową dla siebie jednostkę prof. Krzysztof Pawlaczyk wskazał atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy. W przypadku tej choroby, jak podkreślił, lekarze nie mają dni ani tygodni – zmiany mają charakter katastrofalny i nakręcają się z godziny na godzinę. Ekspert upatruje ogromną szansę w technologii, wskazując, że to właśnie sztuczna inteligencja poprzez system tzw. czerwonych flag w wynikach szpitalnych może najszybciej wyłapywać chorych i ratować ich przed wykluczeniem, jakim jest na przykład konieczność dializoterapii.

Paradoksy geograficzne i wykluczenie pacjentów

Kolejnym tematem, który wywołała Marzena Sygut-Mirek, była wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa. Moderatorka zwróciła uwagę na paradoksalną sytuację: pacjenci zyskali co prawda nowoczesne leczenie dzięki Funduszowi Medycznemu, jednak w praktyce jest ono dla wielu niedostępne ze względów geograficznych.

Głos w tej sprawie zabrała Adrianna Mleczko, pacjentka chorująca na to rzadkie schorzenie. Poinformowała, że w Polsce jest zaledwie dziesięć placówek z podpisanym kontraktem i przetargiem na lek oraz siedem kolejnych z samym kontraktem. W rzeczywistości w niektórych regionach, na przykład w województwie podlaskim, nie ma ani jednego takiego ośrodka. Chory z Białegostoku musi jechać do najbliższego lekarza w Warszawie ponad 200 kilometrów. Pacjentka podkreśliła, że przy wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej rzut może nastąpić gwałtownie i doprowadzić do nieodwracalnego udaru lub wylewu, dlatego lek musi być podany w ciągu kilku godzin. Przywołała też sytuację chorych, którzy wcześniej otrzymywali lek w domu w ramach ba dania klinicznego, a teraz tę możliwość tracą. Alternatywą pozostaje przetaczanie osocza, które jednak dla wielu osób wiąże się z traumą związaną z ryzykiem wystąpienia silnych reakcji alergicznych, a nawet wstrząsu anafilaktycznego.

Adrianna Mleczko zastanawiała się, jak systemowo rozwiązać ten kryzys.

– Czy lepsze jest faktycznie zwiększenie liczby placówek czy jednak udostępnienie pacjentom możliwości samodzielnego podawania leku, gdy są oni pod opieką profesjonalistów? Co uchroni ich od takiej sytuacji, że będą musieli już z rzutem jeździć setki kilometrów? – spytała.

Adrianna Mleczko

Szpitalne mury kontra domowe podanie leku

Do tej propozycji odniosła się prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. Zgodziła się z przedmówczynią, że dla pacjentów optymalnym rozwiązaniem jest sieć placówek lokalnych połączona z możliwością leczenia domowego i okresową kontrolą w ośrodku o najwyższej referencyjności. Zapewniła również jako członkini Rady do spraw Chorób Rzadkich, że tylko zbudowanie sieci ośrodków z poziomami referencji da nam system, który będzie sprawnie działał.

Prof. Krzysztof Pawlaczyk przytoczył jako ciekawostkę przykład Czech. Tam podjęto próbę wdrożenia domowego leczenia choroby Fabry’ego, jednak projekt upadł, ponieważ żadna firma nie chciała ubezpieczyć procedury podawania leku dożylnego poza szpitalem, przez co pacjenci nadal muszą przyjeżdżać do jednego, scentralizowanego ośrodka w kraju.

Ośrodki eksperckie jako centra dowodzenia

Nawiązując do struktury opieki, Marzena Sygut-Mirek poprosiła prof. Katarzynę Życińską o nakreślenie wizji idealnego ośrodka eksperckiego, który mógłby odciążyć pacjentów i współpracować z mniejszymi szpitalami. Profesor Katarzyna Życińska przedstawiła modelową, optymalną wizję takiego miejsca, porównując ośrodek ekspercki do medycznego centrum dowodzenia strategią lub hubu.

– To jest to miejsce nadrzędne, nie ma miejsca o wyższej referencyjności – to tutaj właśnie ustalamy ostateczne rozpoznanie, to jest pierwsza rzecz. Druga kwestia to cały zestaw różnych możliwości diagnostycznych, między innymi genetycznych, metabolicznych, endokrynologicznych i autoimmunologicznych. Trzecią kwestią jest współpraca interdyscyplinarna. Nie wyobrażam sobie funkcjonowania diagnostyki chorób autozapalnych, chorób rzadkich bez pracy zespołowej i wielospecjalistycznej. Samodzielna diagnostyka pojedynczych specjalistów przechodzi już do przeszłości, tutaj musi istnieć kooperacja i nadzór wielospecjalistyczny – mówiła.

Profesor dodała, że w takim idealnym ośrodku powinny być prowadzone badania kliniczne nad innowacyjnymi cząsteczkami, a także prowadzona edukacja kadry medycznej oraz certyfikacja lekarzy i ośrodków. Ważne jest również zapewnienie pacjentowi wielodyscyplinarnego wsparcia na miejscu – nie tylko medycznego, lecz także od psychologa, dietetyka, logopedy, rehabilitanta i pracownika socjalnego – jednocześnie ze wsparciem kierowanym do bliskich pacjenta.

Analiza wielokryterialna szansą na sprawiedliwą ocenę

W przedostatnim wątku dyskusji prowadząca poruszyła temat finansowania drogich technologii medycznych, pytając prezesa Stanisława Maćkowiaka o szanse, jakie niesie za sobą długo wyczekiwana analiza wielokryterialna. Stanisław Maćkowiak ocenił analizę wielokryterialną jako niezwykle przydatne narzędzie, które da wsparcie ministrowi zdrowia w podejmowaniu pozytywnych decyzji o refundacji w przypadku negatywnych rekomendacji prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji czy Komisji Ekonomicznej. Wyjaśnił, że obecna ustawa refundacyjna nie bierze pod uwagę kosztów pośrednich ani społecznych, a analiza wielokryterialna pozwala dowieść realnej efektywności leku. Przypomniał, że tylko 3–5 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi ma dostęp do leczenia farmakologicznego – reszcie można jedynie zaproponować rehabilitację i leczenie objawowe. Wskazał jednocześnie na bezprecedensowy sukces refundacyjny w Polsce w latach 2021–2025.

– Tyle nowych decyzji [615 – przyp. red.] o refundacji nowych cząsteczkowskazań, a 188 to cząsteczkowskazania w chorobach rzadkich. To jest naprawdę postęp, jakiego wcześniej nie było. Jesteśmy teraz na poziomie dostępności średniej trochę powyżej średniej europejskiej – podkreślił.

Tłumaczył, że wysoki koszt jednostkowy leków sierocych wynika z faktu, że koszt odkrycia nowej cząsteczki (1–2 mld dolarów) w przypadku chorób rzadkich rozkłada się na wykorzystanie przez setki, a w chorobach populacyjnych przez miliony pacjentów. Podsumował, że chorzy nie oczekują specjalnego traktowania, tylko wyrównania szans przez system ochrony zdrowia.

Życzenia do złotej rybki, czyli priorytety na przyszłość

Na zakończenie rozmowy Marzena Sygut-Mirek poprosiła każdego z prelegentów o sformułowanie jednego, najważniejszego priorytetu – życzenia do złotej rybki – dotyczącego systemu opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.

W odpowiedzi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak życzyła pacjentom w stu procentach skutecznych, bezpiecznych i tanich leków we wszystkich chorobach rzadkich.

Stanisław Maćkowiak poprosił o pilną i pełną realizację Planu dla Chorób Rzadkich – nie tylko w sferze medycznej, lecz także socjalnej i edukacyjnej.

Prof. Urszula Ambroziak życzyła sobie i chorym jak najszybszego powstania ośrodków eksperckich w zakresie endokrynologii, co pomogłoby między innymi pacjentom z zespołem Cushinga czy wrodzonym przerostem nadnerczy.

Prof. Katarzyna Życińska sformułowała dwa życzenia: osobiste – aby zawsze stawiać trafne i szybkie rozpoznania choroby rzadkiej i „wyłowić” te choroby z „sieci” innych chorób, oraz systemowe – aby Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich wreszcie w pełni zafunkcjonował, wzorem między innymi Francji, która realizuje już czwartą jego edycję.

Prof. Krzysztof Pawlaczyk chciałby w stu procentach skutecznej, dostępnej dla każdego i bez niekorzystnych następstw terapii genetycznej.

Adrianna Mleczko wskazała na pilną potrzebę cyfryzacji, stwierdziła, że przydałby się rejestr wszystkich możliwych chorób wraz z placówkami, które zajmują się ich leczeniem, aby po wpisaniu numeru PESEL od razu było wiadomo, na co pacjent choruje, gdzie można go leczyć i z kim się skontaktować.

Zamykając debatę, Marzena Sygut-Mirek zapewniła, że osobiście przekaże te postulaty do Ministerstwa Zdrowia.

Marzena Sygut-Mirek, Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Stanisław Maćkowiak, Urszula Ambroziak, Katarzyna Życińska, Krzysztof Pawlaczyk i Adrianna Mleczko

Więcej materiałów z VI edycji konferencji Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy po kliknięciu w poniższy baner.